我是一个做了唐筛，结果是高危的孕妇，为此担心受怕很长时间，也有医生推荐我做羊穿，可是宝宝来之不易，真心不想去承担羊穿一些风险。最后去了重庆西南医院做了无创，结果是低风险。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是因为胎儿带有3条21号染色体（正常人2条）引起的，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
是唐筛的金标准，准确率达99%。但属于有创性介入性的手段，有些并发症 （1）母体损伤：穿刺针刺伤血管引起腹壁血肿子宫浆膜下血肿。偶见羊水由穿刺孔进入母体血循环引起羊水栓塞。穿刺前未排空膀胱可刺伤膀胱，患肠粘连者有刺伤肠管的报道。 （2）损伤胎儿、胎盘及脐带：穿刺针损伤胎儿进可发生出血，刺伤胎盘与脐带也可发生出血或形成血肿。故抽出血性羊水时应鉴别出血来源。若疑来自胎儿，应不断听取胎心。 （3）羊水渗漏：术后羊水自针孔渗漏，造成羊水过少，影响胎儿发育，甚至引起流产或早产。 （4）流产或早产：流产或早产的发生率为0.1%—0.2 %，常发生于术后一周内，偶于穿刺后出现胎膜早破导致早产。 （5）宫内感染：术后可有母体发热。宫内感染可致胎儿发育异常，甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格无菌操作。
血清筛查 通过检查血液中PAPP-A,free B-hCG，AFP等指标，来判断风险值。受孕妇的年龄，体重，孕周，身体内激素水平等各方面的影响，准确率可想而知。 这个方法没有并发症，但准确性一般在70-80%，还有5%的假阳性率（就是说，检出100个高危中，有5个是正常的，搞错了）
通过DNA基因测序，判断宝宝有没有染色体数目异常，准确率和羊水穿刺基本一致，都达到99%以上，而且更重要一点是无创的，抽取妈妈的一点血就可以了哦，对妈妈和宝宝是没有伤害的。
说这么多，确实是因为过来人，那时候真的每天担心的要死，最后本着安全放心，我做了这个无创，结果是低风险，把唐筛的高风险的担心一扫而光。现在安心的养胎，等待着宝宝的出生。
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发表于 2013-7-25 09:45
